同型胱氨酸尿症问答

由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭...[详细]

陈雷  医师 长春市妇产医院 回复时间：2016-04-22 16:08:46

由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭...[详细]

崔艳  住院医师 上海交通大学医学院附属第九人民医院 回复时间：2016-04-22 01:15:54

本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥，偏瘫等圣经精神症状，病人可有弓形足，脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄，稀少和质脆，同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有...[详细]

张学勇  实习医生 郑州市中心医院 回复时间：2016-04-06 13:29:48

皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死...[详细]

梁永华  医师 北京积水潭医院 回复时间：2016-03-28 05:30:47

无论何种类型的同型胱氨酸尿症，原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告，从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿，有时智能可能达到与正常儿相近的水平。[详细]

管美琴  实习医生 哈尔滨儿童医院 回复时间：2016-03-13 02:24:33

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥...[详细]

徐志彬  实习医生 河南省肿瘤医院 回复时间：2016-03-02 10:15:11

本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥，偏瘫等圣经精神症状，病人可有弓形足，脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄，稀少和质脆，同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有...[详细]

孙跑顺  实习医生 武汉大学中南医院 回复时间：2016-02-10 12:03:20

主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道[详细]

宋广昊  住院医师 重庆医科大学附属儿童医院 回复时间：2016-02-06 20:18:25

饮食忌吃辛辣刺激的食物。同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。[详细]

刘佳春  医师 天津医科大学总医院 回复时间：2016-01-13 08:16:35

你好！眼科手术治疗并非禁忌，但需要谨慎，尤其全身麻醉极易诱发血栓形成，造成猝死。如果能补充水分，并在手术前后补充维生素B6,则95%以上的病例在手术过...[详细]

唐海洋  住院医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 回复时间：2016-01-08 11:20:47