小儿唐氏综合征预防

目前尚无有效治疗方法.最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠.

孕妇产前预防:

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高.标准型唐氏综合征的再发风险率为1%.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方 为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%.绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21 /21易位携带者,其下一代100%罹患本病.

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施.已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作 羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析.产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断 的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生.