小儿猫叫综合征症状

常见症状

眼距宽阔 智力发育迟缓 小头 高腭弓 脊柱侧弯 血管畸形 满月脸 青年白内障 肌张力减低 并指(趾)畸形

病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm,生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的,悲哀的,咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关,典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声.

患儿颅面部发育不良,头小而圆,满月脸,两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障,鼻梁宽而平,小耳,稍低位,有时耳道窄,随年龄变化,小头持续存在,但脸变长,下颌骨发育不良更为明显,龋齿,腭弓高,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指,趾和肋骨畸形等)亦可见,四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,反射增强,发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态,有些病儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20.