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本病的自然进展各不相同,大体可分为两大类,即一部分无任何临床表现,患者也无任何不适,仅在偶然中被发现,另一部分大多伴有程度不等的症状,如反流,呕吐,呛咳,消化道出血和呼吸道感染,本病多见于婴幼儿,呕吐有时是正常的,属贲门功能尚未健全所致,但如超过4个月仍继续呕吐,而且是经常性的,则多属病理性,本病呕吐的特点是卧位加重,立位减轻或消失,持续大量呕吐造成液体及热量摄入不足,患儿消瘦和发育不良,在继发反流性食管炎时,食管内膜糜烂,溃疡,呕吐物中可带血,有黑便或柏油样便,患儿在吃奶时哭闹可能是由于反流性食管炎引起的吞咽疼痛所致,由于婴幼儿睡眠平卧体位下不能靠重力排空胃内容,加之熟睡时食管上括约肌压力减低,故常发生胃食管反流,又由于患儿没有自主调节体位的能力,易误吸入气管内引起咳嗽,发热,支气管肺炎,节段性肺不张,在胸腔胃大的先天性短食管中,饱餐后胀大的胸胃压迫肺,呼吸道和心脏,于是可表现出咳嗽,呼吸困难,气促和脉搏增快,伴有食管狭窄的短食管有吞咽困难.
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