先天性肌强直症状

1.通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定,肌肉用力收缩产生强直,严重病例肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒,上肢肌,面肌和躯干肌受累,如用力握拳或握手后不能立即松手,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,以至数秒内不能完全睁眼,部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视,久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难,严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒,隐性遗传型少见,我国患者的发病年龄通常较国外晚.

2.肌肉假肥大是突出征象,帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carping mouth),可有不同程度的吮吸,吞咽困难,腭肌无力可发生支气管误吸,下颌张开,构成特征性面容,新生儿或儿童可一望而认定本病,不能坐起,开始学走路时腿部僵硬,哭过或打喷嚏后睁眼缓慢;膈肌,肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难,可导致新生儿死亡,在Harper研究的该病患者同胞中有24例这类死亡者,可有轻中度智力发育障碍,常见畸形足或全身关节扭曲,成年期趋于稳定.

3.患者全身肌肉肥大貌似运动员,但肌肉僵硬,动作笨拙,起动困难,反复运动可使症状减轻,寒冷不加重肌强直,是氯离子通道病的特点,可出现叩击性肌强直,局部呈肌球状或凹陷,尿道括约肌受累出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动,情绪低落,孤僻,抑郁及强迫观念等,肌肉重复运动后肌强直不见减轻反而加重者称为反常性肌强直,本病患者连续运动很少诱发,肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直,平滑肌和心肌不受累,智力正常.

4.常显遗传病人在病程中通常无明显加重,常隐遗传者可缓慢加重,且其症状常起自下肢,尔后才波及上肢肌和面肌等,并可伴有一过性肌无力.