小儿色素失调症症状

1.皮肤损害

(1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月,炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展,初为红斑,丘疹,继而呈疱疹或大疱,呈绿豆至蚕豆大小,内容物清澈,疱壁紧张,条纹状或条索状密集排列,而不按皮纹或神经节段分布,疱疹,大疱等持续数月,反复出现,好发于躯干侧面,乳房周围和四肢等部位,疱疹多不破溃或破溃后有些渗出,疱疹自行吸收或形成硬结,而后留有色素斑.

疣状损害可出现于手,足背,尤其是指,趾,疣状损害后亦可留下色素斑.

色素沉着斑可以是仅有的异常,亦可为首发表现或炎症损害,疣状改变而后出现,色素斑的形态奇特多样,多呈不规则的泼水状,旋涡状或地图状,其色泽呈灰蓝色,暗灰蓝色,黄褐色或黑褐色,在2岁前色素不断增深,以后随年龄增长而逐渐变浅,直至消失,色素改变可持续多年,甚至到20～30岁才消失.

(2)分期:本病征皮肤损害临床可分3期,约1/3病例有典型发展过程,多数病例3期次序不规则,易变成重叠,少数仅有色素斑而无第Ⅰ,Ⅱ期改变.

第Ⅰ期:红斑,丘疹,水疱形成期或简称疱疹期,常始于出生时,或生后2周内,罕见1岁以后发生.

第Ⅱ期:赘疣状或苔藓状皮疹形成期,开始于生后2～6周.

第Ⅲ期:色素沉着期,从第12～26周开始.

2.眼部病变

约1/3的病例有眼部异常,可见先天性白内障,视神经萎缩,视盘炎,视网膜出血,色素沉着,眼球震颤,蓝色巩膜,斜视等.

3.神经系统异常

约半数病例可有不同程度的神经系统异常,包括智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫.

4.其他表现

萌牙延迟,栓状齿,阻生和恒牙冠形成异常,头发稀疏,头顶瘢痕脱发,指甲薄软伴纵横条纹等,此外罕见高腭弓,腭裂和唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等.