小儿胱氨酸病症状

1.肾病变型:主要见于儿童和婴儿.

(1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴,多尿,脱水等,1岁时表现生长停滞,佝偻病,酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿,氨基酸尿,磷酸盐尿及尿钾增加等,患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色,大多数在几岁内发生严重畏光,眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外,视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布,大小不等的色素丝,称为“特征性的边缘视网膜病”,有助于胱氨酸病的诊断.

(2)晚期:由于肾小球进行性的损伤,致肾小球滤过率减低,出现氮质血症,电解质紊乱,代谢性酸中毒,生长停滞等相应临床表现,随着病情进展,出现严重贫血,水肿等症状.

2.良性型:无视网膜病变和肾功能不全；有角膜,骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年.

3.中间型:也称迟发型或青年型,患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全.