小儿骨硬化病症状

1.临床分型

临床分为2型:

(1)严重型:又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡.

(2)轻型:又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,有时在X线检查时发现,病人可以长期生存.

2.临床表现

大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白,方颅,前囟饱满,眼距宽,失明,骨折等,病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折,骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形,因髓腔消失而致生血功能低下,出现进行性贫血,淋巴结与肝,脾可见增大,在较重病例中,白细胞和血小板亦可明显减少,易招致感染及出血症状,有时在末梢血液中出现幼稚的红,白细胞,略似粒细胞型白血病,骨骼的畸形除方颅外,常见鸡胸,髋内翻及脊柱侧弯等,牙齿出生迟缓或发育不全,如果颅骨下部的骨骼加厚,压迫脑神经的通路,可致视神经萎缩,耳聋,面神经麻痹和动眼神经瘫痪,甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水,有时并发骨髓炎,较多见于下颌骨,轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现.