小儿黑酸尿综合征治疗

(一)治疗

一旦成为褐黄症,则无有效疗法,因而应及早治疗.长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状可能有一定意义.维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治.

鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取苯丙氨酸200～500mg,可能获得正常发育.因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效.

对于关节病变的治疗主要是适当的休息和理疗,必要时给予止痛药物.已发生关节畸形者,可酌情手术矫形.

(二)预后

本病呈慢性进行性发展,最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变,20～30岁出现皮肤色变,30～40岁起出现关节症状,50岁左右出现肾脏病变等并发症.关节病可以致残,存活期可以很长,死因多为心血管病和尿毒症.文献报告本病征患者最高年龄可活到99岁.