脐膨出病因

先天性因素(89%)

脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起,胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来,原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接,由于胚胎发育过程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱,由外周向中央紧缩,其中可以分为4个区:①头襞,体层将形成胸壁,上腹壁和膈肌；②尾襞,其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱；③两个侧襞形成两侧腹壁,这4个襞向中央汇合,顶尖部形成脐环,在此过程中,卵黄管逐渐变细小,但仍连接在卵黄囊与中肠之间,对中肠起着牵引作用,由于肠道生长速度较腹壁快,在胚胎第6～10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中,成为生理性暂时性脐疝,胚胎10周后,腹腔容积迅速扩大,腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长,中肠和腹腔脏器再回纳腹腔,胚胎第12周时,中肠完成正常的旋转,同时腹壁在中央汇合形成脐环,如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响,发育过程中某个环节发生障碍,4个襞中某一体层发育受到限制,内压增高,脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损,且由于4个襞中发育受抑制程度的不同,就会产生相应的内脏膨出畸形,如头襞发育缺陷:脐膨出,膈疝,胸骨缺损及异位心；侧襞的发育缺陷:脐膨出,腹裂；尾襞发育缺陷:脐膨出,膀胱外翻,小肠膀胱裂,肛门直肠闭锁等.

发病机制

根据缺损的大小,可将脐膨出分为小型和巨型2种.

1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出): 体壁的发育停顿发生在胚胎第10周之前,缺损的直径大于5cm,因此在10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长,脐带上方的腹壁缺损往往较下方为多,故肝,脾,胰腺等均可以突出到体外,尤其是肝脏,因体积较大,位置靠前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志,脐膨出的内脏有一囊膜包裹着,此层囊膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成,在二者之间有一层胶冻样的结缔组织(warthon胶冻),囊膜略带白色透明,1～2mm厚,薄厚不均,在巨型脐膨出囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株.

2.小型脐膨出(胎儿型脐膨出): 形成腹壁的体层于10周后出现发育停顿,腹壁的缺损小于5cm,此时体腔已经有相当容积,部分的中肠能够还纳入腹腔,脐带的残株在囊膜的中央,这个囊即是扩大的脐带基底,又称脐带疝,囊膜内有肠袢,而肝,脾等内脏均未突出于体外.

3.伴发畸形: 1986年Moore报道,在490例腹壁畸形中脐膨出占287例,54%有伴发畸形,与遗传有关,中国医科大学报道56例脐膨出中有17例伴发其他畸形,占30.4%,伴发2种以上畸形者7例,占12.5%.

脐膨出口可以合并存在卵黄管未闭,Mcckel憩室,脐尿管末闭,结肠缺如,膀胱外翻,肠重复畸形,膈肌发育不全及缺损,胸腹部不完全连体畸形等与腹壁发育停顿有关的疾病,而肠旋转不良为最多见的并发畸形,另外,脐膨出可发生很多染色体综合征,如13-15,16-18和21-三体性染色体综合征,40%脐膨出患儿可以合并其他的先天性畸形如唇裂,多指,先天性心脏病等,如脐膨出伴有巨舌,同时身长,体重超过正常水平,则称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,有时还伴有低血糖症和内脏肥大(Beckwith-Wiedemann综合征).

Contell五联征是脐膨出的另一种类型,它是由头襞发育停顿造成,表现上腹脐膨出伴有胸骨远端裂,前中线膈肌缺损,心包与腹腔相通,心内发育异常(如室间隔缺损,法乐氏四联征等)和心脏向前移位,通过透明的囊膜可见到心脏跳动,有时肠袢可经膈肌缺损疝入心包.