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一、发病原因
本病为常染色体隐性遗传.现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多 肽有缺陷,均可造成同样的病理结果.因此具有明显的遗传异质性.有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺 陷者,有中央鞘缺失.也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者.其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%).
二、发病机制
ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷.主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染.
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