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患者可全无症状,亦有误诊为腹部肿瘤、阑尾炎、胰腺炎、十二指肠溃疡等,或因并发症就诊.有临床表现者,可分为3类症状:
一类为腰部或脐部疼痛,下腹部肿块;另一类为胃肠道紊乱症状,如腹胀、便秘等;第三类为泌尿系合并症状,如感染、积水、结石等合并有尿频、脓尿、血尿等症状.
由于输尿管在肾盂高位开口,以及肾盂受肾融合的限制,不能正常旋转,输尿管越过融合部时向前移位,导致尿流不畅等,使80%的病例发生肾积水,同时也易导致感染和结石.
除了可能发生的腹部肿块外,马蹄形肾常无自身特有的症状,临床上的表现是非特异性的.许多异常可在超声或分泌性尿路造影中偶尔发现.围生期超声检查可在出生前发现异常,其影像学表现十分容易诊断.
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