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1.遗传学检测 是确诊重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等.
2.脑电图 可有弥漫性异常,无特异性.主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%.α活动减少或无,波幅降低.视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常.患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标.
3.影像学检查 头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起.SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关.PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前.
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