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(1)实验室检查:贫血不仅可由慢性失血引起,更多的是因尿毒症所伴发的对造血机能的抑制所致,尿常规可见蛋白尿及肉眼或镜下血尿,脓尿和菌尿也属常见,尿浓缩功能发生进行性减退,肾清除率试验可显示各种程度的肾功能受损情况,约有1/3的多囊肾患者是以尿毒症而被发现的.
(2)X线检查:在腹平片中,双侧肾影通常增大,甚至达5倍于正常大小,肾脏长度超过16cm时应疑有此病,在排泄性静脉造影时行体层摄影有助于确立诊断,体层摄影可显示透明的多发囊肿,在体层摄影及逆行尿路造影片中,肾脏常增大而肾盏形态则十分怪异(如蜘蛛样畸形):肾盏增宽,变平,扩大并常弯曲包绕附近周围的囊肿,这种改变往往在一侧肾脏较轻甚至不发生,因而易导致误诊为肿瘤或其他肾疾病,囊肿并发感染时,肾周围炎可使肾影及至于腰大肌影都模糊不清,血管造影可显示囊肿周围弯曲的小血管及囊肿本身所形成的“负"影(无血管分布).
(3)CT扫描:在过去用于确诊多囊肾的非侵入性诊断技术中,CT是最理想的,多发囊肿薄薄囊壁内充满的囊液及较正常增大了的肾脏,使这一成像方式在确诊时极为精确(95%).
(4)肾核素检查:γ-闪烁扫描将显示增大的肾影中有许多无血管的“冷点".
(5)超声检查:超声影象用于多囊肾的诊断优于排泄性尿路造影及肾核素检查.
(6)器械检查:膀胱镜可发现膀胱炎,此时尿中含有异常成分,有时还可见到输尿管口喷血,输尿管插管及逆行尿路造影则很少采用.
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