地中海贫血治疗

   轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.

一、药物治疗:

1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.

2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.

红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.

3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日.

二、手术治疗:

1.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证.

2.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有 HLA 相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法.

三、其他特殊疗法:

基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中.