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诊断本病并非容易,有时经过充分地,精心地,费时地检查,仍不能结论,但无正确的诊断,合理的处理也是不可能的,首先决定何类病人需要彻底检查,一 般的说是临床表现明显需要治疗者,需要充分检查,当然,可能为肿瘤时需要检查;另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛,就应疑为肿瘤:
1.在女性:为女性假两性畸形,可根据以下检查明确诊断:
(1)显微镜检查细胞核,表现为染色质阳性,染色体计数,性染色体核型为XX型.
(2)检查尿生殖窦,可见有阴道,如用尿道镜检查阴道,可见有宫颈,经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影.
(3)生化试验,尿中有过多的固醇排出.
女性假两性畸形,亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果,这种雄激素,可来自男性化作用之卵巢肿瘤,或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗.
2.在男性:细胞核染色质阴性,其遗传型是XY,尿中排出的固醇物质增多,如女性.
3. 增生与肿瘤之鉴别诊断:常不容易,一个大的肿瘤可以扪及,两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到,地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助,尿内固醇的测定有助 于癌,增生,或瘤之诊断,最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常,好在总有固醇之一,其值升高,X线检查有时有帮助,如经多种检查,肿瘤不 能排除时,手术探查势属必要.
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