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小儿家族性低血磷性佝偻病由Albrigh在1937年首次报告.本病临床表现差异很大,轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状,重者可有严重的骨疾患.
患者出生后即可有低磷血症,但大多迟至6～l2个月才出现临床症状.通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状.开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,不表现出营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下.常不被家长注意.较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走.严重畸形,身长的增长多受影响,容易导致骨折发生.牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生.X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出.实验室所见主要以低血磷为主,多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,尿磷增加;钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常.尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸.肾小管回吸收磷率降低.
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