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脊柱脊髓先天畸形常见原因为胚胎期神经管闭合与发育缺陷,胚胎期神经轴、中胚叶中线与中线旁结构闭合不全,组织中断形成脊柱裂,邻近组织结构也有相应的异常改变或同时存在椎体畸形。这类先天畸形包括脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出,尚有脊髓纵裂、潜毛窦及先天性脊髓空洞症等,其中以脊柱裂最为常见。据统计,活产婴儿中有明显先天性畸形者约占2%,而产婴(含死产)中的先天性畸形约有60%累及中枢神经系统,其中约64%为脊柱裂。
腰背部潜毛窦影像表现见图4.18.5-1。