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外阴幼稚的鉴别诊断: 患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高.性染色质检查为阴性.确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型: ①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状. ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细胞为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,月经来潮,部分可有生育能力,但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高. ③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp). Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征.该病发生率为1/3000,核型种类很多,其中以45X最为常见.由于雌激素不足、没有卵细胞,患者女性器官发育不良、原发性闭经.晶状体混浊一般占33.3%,主要为小点状混浊.该患者双眼高度近视,晶状体完全性灰白色混浊,同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见.在基层医院因忽略了做全身仔细检查,被误诊为白内障. 患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全.婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊. 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊.由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚.此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形.
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