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先天性脑积水,脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加,临床表现主要是头颅迅速增大,颅缝分开,囟门扩大,头部透光试验阳性,根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征. 颅狭窄症 由于颅骨骨缝过早闭合所致,可分遗传性病,亦可散发发病,临床表现颅围小,形成尖颅畸形,常有颅内压增高症及智力障碍. 脑贯通畸形 病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔,可与脑室或蛛网膜下腔相通,症状为明显智能障碍及神经系统其他症状. 小头畸形 原发性者常染色体隐性遗传所致,继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致,前者多伴有重度智力低下,后者的智力水平视病因及头小的程度而定. 脑回畸形,包括无脑回、脑回大或小等畸形,均有明显的智力及情绪障碍. 颅内压不增高,颅穹窿和面部均匀地增大.头颅虽大,并无脑积水,眼无"落日征",病儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍.还有视力及听力障碍,约半数病人发生惊厥.气脑造影可与脑积水及脑肿瘤鉴别.此病脑室不扩大.本病预后与脑发育不正常的程度相平行.
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