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1.主要临床表现 (1)皮肤损害:一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久.皮疹对称,好发于颈部两侧、脐周、腋窝和腹股沟等部皱褶处,亦可见于口腔、鼻腔黏膜,偶可见于阴道或直肠黏膜.皮肤增厚,弹性差,松弛.皮疹呈针头大到豆大,为淡黄至橘黄色丘疹或小结节,多成簇分布或融合成网状.一部分毛孔扩大,如“拔毛的鸡皮",外观呈橘皮样.也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者.部分病人可有皮肤过度伸展,但不一定有皮疹. (2)心血管损害:包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化.当肢体动脉受累时,可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行.约1/3病例有心绞痛发作,但发生急性心肌梗死和猝死者较少.充血性心力衰竭可能与多种因素有关,血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰,高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素. 本病可与甲状腺功能亢进、糖尿病、Paget病合并存在.亦有人认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系. (4)常染色体隐性遗传Ⅱ型 仅有皮肤伸展性增加,而无皮疹及全身内脏合并症.
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