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原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病,其确切病因尚未明了.可发生于各年龄组,较多发生于女性,以14~30岁女性最多.三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现,亦可见于马凡综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者,以后叶脱垂多见.在某些病人中为遗传性胶原组织异常,电子显微镜下表现为Ⅲ型胶原纤维生成减少和断裂,结缔组织中心的胶原纤维进行性变性,纤维素沉积;弹力纤维离断和溶解.二尖瓣脱垂的病理特征为二尖瓣粘液样变性,海绵层增生并侵入纤维层,海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积,瓣叶心房面局限性增厚,表面有纤维素和血小板沉积.脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出,朝向左心房的瓣叶膨出呈半球状隆起,瓣叶变长面积增大,严重者二尖瓣环扩张.同时,腱索变细,变长,扭曲,继之纤维化而增厚.腱索异常以瓣叶受累最重处为显著,由于腱索异常,二尖瓣应力不匀,导致瓣叶牵张和剥脱组织的粘液变性;腱索张力增加可发生腱索断裂.乳头肌及其四周的心肌可因过分牵拉,摩擦而引起缺血和纤维化.瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度. 部分二尖瓣脱垂可继发于风湿或病毒感染的炎症之后,以前叶脱垂多见.此外,亦可见于冠心病,心肌病,先天性心脏病,甲状腺机能亢进患者亦常合并二尖瓣脱垂.
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