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主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态.肩关节活动也受限.骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛.手变短,手指变粗,身材短小.由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等. 本病的诊断主要依靠X线. X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟.特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常.往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多.这些多发性的骨化中心,使骨端变大.胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长.距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%).长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常.可分为两个类型: ①Ri ing型(软型).有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微; ②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显.
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