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出生时小头:本病的主要表现是在脑发育完成后,脑的重量明显轻于正常,脑回过小或根本无脑回.大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时,就停止发育.结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小,最大不足42厘米.病儿的前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合.体格发育明显异常,智力发育显著迟缓.有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪. 头大:大婴儿因为食用了没有营养的劣质奶粉,整个身体包括头面部都会浮肿.而且这些劣质奶粉不仅是蛋白质的含量极低,其他营养素如钙、磷、维生素等含量也很低,尤其是缺乏维生素D的时候,就会阻碍人体对钙的吸收,骨骼钙化障碍,这时婴儿就极有可能出现佝偻病合并症,表现为头大,身体比例不协调. 头颅增大:因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大,与周身发育不成比例.额部向前突出、眶顶受压向下,双眼球下视,眼球向下转,致巩膜上部露白,前囟扩大且张力增加,其它囟门也可扩大,颅骨骨缝分离,头皮静脉扩张,婴幼儿骨缝未闭,颅内压增高时,头颅可以发生代偿性扩大. 三角头畸形:额缝闭合,前额变小,而头颅中后部过度生长,称三角头畸形.三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称. 长头巨脑:小儿巨脑畸形综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征.本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征. 有些头小畸形的脑子虽然小,但形态正常,另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室. 病儿头顶部小而尖,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦,面部及耳部看起来相对较大,前囟及骨缝闭合过早,可有骨间嵴. 另一种也可表现为头小的综合征,称之为Rett综合征.根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下: ①女孩发病; ②产前及围产期正常,生后6~18周神经精神及运动发育正常; ③出生时头围基本正常,生后6个月~4岁进行性发育迟滞而呈小头; ④1岁半~4岁智力逐渐退步,与周围的联系减少; ⑤1~4岁逐渐失去已获得的手的技能,出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作,伴阵发性过度换气、咬牙或凝视; ⑥行走减少,步态改变或共济失调;⑦病程中可有稳定期,进而出现癫痫及锥体束征.
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