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有排便不畅史结合局部检查即可确诊.在难以判断狭窄区段时,可用钡灌肠摄片帮助确诊. 因狭窄程度不同而表现各异.重度狭窄出生后即有排便困难,表现为排便时努挣,啼哭,可在数日至数月出现低位肠梗阻征象.轻度狭窄者稀软便能正常排出,仅在大便成形时出现排便费力,粪便成细条形,经常性便秘,甚至发生粪嵌塞.也有直到成年才因长期解便困难而就诊者.长期排便不畅可引起近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症.肛门局部可见肛门狭小,甚至仅有一小孔,连导尿管也不能插入.高中位狭窄,肛门外观可正常,但指检时第五指不能通过狭窄段.
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