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基底核疾病的临床表现主要为: 1.不自主动作. 2.动作缺失或缓慢而无瘫痪. 3.姿势及肌张力异常. 间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直,间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作,直接通路的功能不足则引起动作缓慢. (1)发病年龄:常可提示病因,如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固. (2)起病方式:常可提示病因,如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应,缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因,缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病. (3)病程:对诊断也有帮助,如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解,与儿童期起病的其他舞蹈病不同. (4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍. (5)某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作. (6)家族史:有诊断意义,如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景. 2.体检 可了解运动障碍症状特点,明确有无神经系统其他症状体征,如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病,角膜K-F环提示肝豆状核变性,亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍,常伴精神和智能损害.
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