感觉性共济失调鉴别诊断

(一)少年脊髓型遗传性共济失调症:为最常见的一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形.临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态.闭目难立征阳性.肌张力低,膝踝反射消失.病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清.下肢的位置觉和震动觉消失.神经系统检查发现:
①肢体共济失调以下肢为主,行走和站立明显.
②多数患者有眼球震颤,水平眼球震颤多见,但垂直性、旋转性均可见到,通常向外侧凝视时最明显.
③肢体肌张力减低,下肢明显,当锥体束受损出现病理反射.
④感觉障碍不明显,震颤觉可受影响.
⑤少数患者可有原发性视神经萎缩.辅助检查:
①X线平片多有足和脊柱的畸形.
②可有心电图的改变如T波倒置,传导阻滞或QRS波异常.
(二)遗传性痉挛性共济失调:又称遗传性小脑性共济失调.通常呈常染色体显性遗传,多数在成年起病,伴有肌张力增高和健反射亢进.临床表现:首先出现缓慢进展的步态不稳,易跌倒,可呈蹒跚步态或合并痉挛步态.以后上肢也受影响,出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作,构音障碍,讲话可出现暴发性语言.下肢出现锥体束征,如肌张力增高,股反射亢进及病理反射.不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂.眼球震颤可能很迟才出现,无骨骼畸形.
①CT及MRI扫描:小脑和脑干萎缩.
②气脑造影:见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多,提示小脑及脑干萎缩.
(三)遗传性痉挛性截瘫:本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传.临床表现:最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态.因髓关节屈肌的无力和痉挛,病孩感到上楼困难,检查可发现两下肢肌张力高,肌力减弱,膝踝反射亢进,病理反射阳性,无感觉障碍.发病缓慢进展,以后上肢也受影响,出现较轻的锥体柬征.累及延髓时出现痉挛性构音障碍,吞咽困难和强哭强笑.晚期可有括约肌功能发生轻度障碍.可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性.
(四)共济失调毛细血管扩张症:本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病.属常染色体隐性遗传.
临床表现:患儿步态摇晃明显,两腿分得很宽.继而上肢出现意向性震颤.与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍,闭目难立征阴性.多数患儿伴有手足徐动症,随年龄增大,锥体外系多动症可变的更为明显.眼球主动的向两侧同向运动慢而断续,常伴有眨眼和头的摆动,运动终止时出现眼球震颤,有小脑构音障碍.至青春期后,多数患者出现脊髓受损症状,深感觉消失,病理征阳性.毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位,随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等.皮肤和毛发的早发性改变明显.婴儿期的皮下脂肪很早消失,面部皮肤常萎缩而紧贴面骨.可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退,反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一.
鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎,较长时间可引起肺部广泛纤维化,发生杵状指和肺功能不全等.病儿几乎均有性功能发育障碍,通常不出现第二性征.大约有3/4的患者呈侏儒症.X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现,有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽.心电图多数正常,血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏,周围血液中淋巴细胞减少.甲胎蛋白明显升高,反应肝脏发育不良.染色体检查异常.
(五)橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)
本病分为遗传性与散发病例两类,临床有多种类型,Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者.本病呈常染色体显性和隐性遗传,以前者较多.临床表现为中年起病的遗传性共济失调.开始为小脑性行走困难,以后影响上肢并出现构音障碍.有时可出现头和躯干的静止性震颤.通常无眼球震颤,肌力和反射正常,有意向性震颤,辨距不良.有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征.部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹,视神经萎缩,视网膜色素变性,眼球震颤较少见,有病理反射,深感觉障碍,尿失禁.少数出现痴呆.气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩.脑干诱发电位也有助于诊断.
(六)小脑橄榄萎缩:本病又称原发性小脑实质变性,属常染色体显性遗传,有少数患者是常染色体隐性遗传.临床表现初期步态不稳,走路蹒跚,两足分开.以后影响手的精细动作,字迹变坏,讲话口吃,或有吟诗状语言.肌张力低,意向性震颤,指鼻跟膝胫试验不准.部分病例后期出现眼球震颤.膀胱括约肌障碍也较常见,少数患者智能减退,视力正常,无感觉障碍.气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常.
(七)肌阵挛性小脑协调障碍:为常染色体隐性遗传.也称“齿状核红核萎缩".临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作.开始可为一个肢体的定向性震颤,构音障碍,辨距不良,轮替运动不能.肢体共济失调较躯干共济失调明显.上肢较下肢重,严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤.
(八)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征:是一种少见的遗传病.多为常染色体隐性遗传.临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型,成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全.白内障均为双侧性.小脑功能障碍表现为构音障碍,躯干及肢体共济失调,眼球震颤,肌张力低.年龄大些患儿常有锥体束征阳性.性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸,指(趾)畸形等.
表现为行走缓慢、两腿叉开、左右摇摆、蹒跚如醉,跟膝胫试验阳性,两下肢深部感觉及膝腱、跟腱反射减弱或消失.两侧babinski征阳性.常造成严重的脊柱侧凸或后凸及弓形足.晚期有程度不同的瘫痪和膀胱、直肠功能障碍.