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严重的多动症与头小畸形儿的鉴别:头小畸形儿是指头较正常小儿低2个标准差别以上,临床上患儿体力发育和智力发育往往落后,临床表现为双手拍大、搓洗、拧绞、步态改变或共济失调等,需与严重多动症的共济失调多动症相区别,而头小畸形一般智力低下较明显,且有特殊的头形,CT检查可见脑体积小或脑萎缩、脑室及蛛网膜增宽,而严重多动症患儿一般智力正常,虽注意力不集中,活动过度影响学习成绩,但智力影响不大,且CT检查无阳性体征. 有些头小畸形的脑子虽然小,但形态正常,另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室. 病儿头顶部小而尖,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦,面部及耳部看起来相对较大,前囟及骨缝闭合过早,可有骨间嵴. 头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后,但并非所有头小畸形的患儿均伴有智力低下,大约有7.5%头围低于正常2~3个标准差的小儿智力正常.部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪.CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽,也有仅表现为脑体积小,而其他结构正常. 另一种也可表现为头小的综合征,称之为Rett综合征.根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下:①女孩发病;②产前及围产期正常,生后6~18周神经精神及运动发育正常;③出生时头围基本正常,生后6个月~4岁进行性发育迟滞而呈小头;④1岁半~4岁智力逐渐退步,与周围的联系减少;⑤1~4岁逐渐失去已获得的手的技能,出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作,伴阵发性过度换气、咬牙或凝视;⑥行走减少,步态改变或共济失调;⑦病程中可有稳定期,进而出现癫痫及锥体束征. 本病的主要表现是在脑发育完成后,脑的重量明显轻于正常,脑回过小或根本无脑回.大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时,就停止发育.结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小,最大不足42厘米.病儿的前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合.体格发育明显异常,智力发育显著迟缓.有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪.
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