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睾丸增大和变硬:睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液.此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中.双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松不周,垂体分泌ACTH增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,病人尿中排17-酮量增高.某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常.女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大. 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别.后者睾丸小而软,外生殖器及第二性征发育较差,男性乳房发育较少见,身材亦较高,上下肢均过长,血浆促性腺激素减低,血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞均有明显异常,染色体核型正常.根据这些不同的特点可与本病相鉴别. 先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常.患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有.呈类阉体型.约半数患者两侧乳房肥大.外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治.智力发育正常或略低.
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