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1.单纯男性化型约占三分之一,病情较轻,尚未影响到盐皮质激素的合成,仅有雄性激素过多的表现. (1)女性假两性畸形:女性胎儿因雄激素分泌过多,虽然其性腺为卵巢,但是外生殖器有男性畸形.阴蒂显著肥大,能勃起,犹如重度尿道下裂的阴茎.幼儿期即有阴毛及腋毛出现,并可见胡须及面部痤疮.至青春期,不出现女性青春期变化,无月经,乳房平坦.患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态. (2)男性假性性早熟:男性胎儿出生时外生殖器基本正常,仅阴茎稍大.1-2岁后阴茎发育快,能勃起,同时有阴毛出现,肌肉发达,但睾丸小于正常,虽有精液,但其内不含精子. 2.男性化伴失盐型约占三分之二,除去上述男性化表现外,由于盐皮质激素合成不足,出现低血钠、高血钾、脱水、低血压及血浆肾素活性增加等表现. 此外,患儿均有生长发育异常.出生时身长正常,1-2岁后生长明显加速,身高、体重一般超过同龄儿童,毛发、肌肉发达.但由于骨骺在12-13岁即融合,停止发育,故幼儿期体格较正常儿童高,至青春期和成年期,体格较正常人矮. 部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱.由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖.少数有色素沉着加重.
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