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脑性瘫痪综合征常需要与以下疾病鉴别: 1、孤独症:有些孤独症小儿行走时使用脚尖着地,有时误认为是脑瘫痉挛型.但体检可发现跟腱不挛缩、足背屈无障碍,腱反射不亢进,无病理反射,这些特点都可与脑瘫鉴别. 2、先天性韧带松弛症:本病主要表现为大运动发育落后,尤其是独自行走延缓,走不稳,易摔倒,上下楼费力.有时误认为是脑瘫,但本病主要表现为关节活动范围明显增大,可过度伸展、屈曲、内旋或外旋,肌力正常,腱反射正常,无病理反射,不伴有智力低下或惊厥.有时有家族史.随年龄增大症状逐渐好转. 3、三体综合征; 21三体综合征又称先天愚型、Down综合征,是最常见的常染色体疾病.根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难.但有些病例新生儿时期症状不明显,只表现活动减少,面部无表情,对周围无兴趣,肌张力明显低下,肌力减弱,有时可误认为是脑瘫肌张力低下型,但本病膝反射减弱或难引出,这是与脑瘫明显的不同点,而且Moro反射减弱或引不出.确诊本病可查染色体. 4、异染性脑白质营养不良:该病又名硫酸脑苷酯沉积病.患儿出生时表现为明显的肌张力低下,随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等.基与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展,检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊. 5、GM1神经节苷脂病; GM1神经节苷脂病 本病分三型,I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病,生后即有肌张力低下、吸吮无力,运动发育落后,晚期肌张力增高,呈去大脑强直状态,有时可能与脑瘫相混.但本病病情进展迅速,且有特殊外貌,表现为前额突出,鼻梁凹陷,耳位低,舌大,人中长,面部多毛,病儿发育迟缓,不能注视,有眼震,听觉过敏,惊吓反射明显.早期就出现严重惊厥,约 l~2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点.6个月后出现肝脾肿大,脊柱后弯,关节挛缩.晚期呈去大脑强直状态,对外界反应消失,多在2岁以内死亡. GM1神经节苷脂病Ⅱ型只侵犯神经系统,可有运动发育落后,走路不稳,腱反射亢进,有时需与脑瘫鉴别.但本病在婴幼儿期起病,病前发育正常,此点与脑瘫的病程明显不同.本病常表现听觉过敏,惊吓反射增强,多有智力低下及惊厥,但本型无特殊容貌,肝脾不肿大,眼视网膜黄斑无樱桃红点. 6、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症:进行性脊髓肌萎缩症于婴期起病,肌无力呈进行性加重,肌萎缩明显,腱反射减退或消失,常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染,肌肉活组织检查可助确诊. 脑性瘫痪的诊断主要基于病史及神经系统检查.典型的脑性瘫痪多具有运动发育落后、姿势异常、中枢性运动障碍的体征等.询问孕期、围产期、新生儿期异常病史可能提示脑瘫的病因.影像学检查可能发现脑损伤的证据.脑性瘫痪需除外遗传代谢与神经变性病.
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