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生后即在前囟部出现筛状白斑,与黑发交错存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色.白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化. 该病的典型特征是额部白斑,80%～90%可伴有额部白发,呈三角形或菱形,对称,位于额部中央或稍偏于一侧,可向下延至鼻根部.亦可见于下颏前,胸腹部,上肢可见不对称性的白斑;偶见面颊部有白斑,皮损处毛发亦变白,极少数病人仅于枕部有一撮白发,而无皮肤白斑,可能是斑驳病的变异型.部分病人手足背有色素沉着斑.弥漫性白斑中央可见岛状正常皮肤,而白斑周围色素较浓.个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等.有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症. 根据生后发生的白斑分布特点,诊断不难.
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