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病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关,近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关. 小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形,出现包括腭裂、舌下垂三联征,Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常.尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据.近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关.从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染.受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿.感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重.
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