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1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病,1 912年首先由Wilson报道.本病起因是由于先天性的铜代谢障碍,使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中,引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环,有时可并发急性溶血.血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低,尿铜排泄增多.肝豆类核变性者铜吸收增加,达56%.而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常,从胆汁排出铜的过程发生障碍,于是引起大量铜在肝脏内沉着,肝铜浓度可达正常人的20~50倍以上.肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时,血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5~10倍,这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着,造成危害. 2.Menke综合征亦称Menke 卷发综合征或Menke钢丝样发综合征,是另一种先天性铜代谢异常的疾病.它以X链急性遗传.患者血液、肝脏、大脑中铜减少,组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退,可能是上述病变的基础.
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