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患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸.苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成.其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平.伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆.毛发色浅或黄,皮肤白皙,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症.皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味.可有锥体束征及其他病理反射.大多数患者脑电图异常.尿中有过量苯丙酮酸排出.对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入,即可成功地防止脑损害.新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年,即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要.发病率在世界各地差异很大,黑种人中罕见,在中国发病率为1:16000.
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