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出现典型症状后诊断不难,但往往已经为时过晚.为及时做出诊断,目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选,且应在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行.PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量试验.辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法.基因诊断技术的进步使本病在胎儿期的诊断成为可能,屏风. 为及时作出诊断,唯一可靠的方法为在新生儿中筛选高苯丙氨酸血症病例.筛选成功的关键是: ①测定全部新生儿. ②在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行.因PKU婴儿出生时血中苯丙氨酸可在正常水平.检查方法为格思里氏试验(血中含苯丙氨酸时,枯草杆菌的生长即不能为β-2-噻吩丙氨酸所抑制). 本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测.
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