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到为止,颅狭症的病因不明,尚无圆满的解释.有的学者发现颅狭症有家族性,故认为颅狭症与遗传有关病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化.有的学者将原因不明,出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症,而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症,如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化. 早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述.认为颅狭症是一种先天性发育畸形但总的说来其病因还不明确,可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关,也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素.个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全,以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化. 颅缝骨化的起点及骨化如何扩展、相应的颅穹隆颅底骨缝及硬脑膜所致的作用怎样等这些问题都还不十分清楚.颅底的发育对伴有面部畸形改变的狭颅症的发病过程起主导作用.
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