儿童反复骨折检查

本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查: 1、X线检查: X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏. ①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画.髓腔相对变大,严重时可有囊性变.骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折.有的已经畸形连接,骨干弯曲.有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形.某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤.另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型".少见. ②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对?密,颅底扁平.乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可. ③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大.可以有脊柱侧弯或后突畸形. ④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折.骨盆呈三角形,盆腔变小. 5关节:主要有以下4种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点.可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成. 6骨骼:早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同.早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折,长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴"样改变.骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变.长骨皮质缺损毛糙.肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一,手指呈花生样改变.牙槽板吸收.脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上、下径增高,也可表现为小椎体、椎弓根增长.颅骨菲薄,缝骨存在,前后凸出,枕部下垂.四肢长骨的干骺端有多数横行致密线,干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀.MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤. 2.超声检查超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病.Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头、面部和肋骨的畸形. 3、实验室检查: 一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致.极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见. 患者血钙、磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿.有2/3的患者血清T4升高.由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍.

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