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一般为弥漫、对称性发病,所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位,生长骨的干骺端,骨软端瘤多发且较大,尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位,但发生于肘部则罕见且较轻.多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见,发生于第二或骨突的骨化中心附近,在肩胛骨,主要为近脊柱缘、下角、肩峰、关节盂和喙突;在骨盆,主要为髂嵴;在脊柱,主要位于棘突和横突;在肋骨,较常见于骨软骨连接处或后端.除了具有第二化骨核的跟骨外,多发性遗传性骨软骨瘤不发生于腕骨及跗骨,因为这些骨的发生与骨骺相同. 可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物,在较严重的病例中,其表现具有特征性,单凭物诊即可作出诊断.在更严重的病例中,可出现肢体短缩,有时,非常显著而弥散,以致于类似软骨发育不全,然而,多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征,软骨生长功能是正常的.实际上,肢体短缩并非由于软骨生长异常所致,而是由于软骨的增生潜能被外部分支(骨软骨瘤)消耗,没用于骨的延长上所致.由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀,故肢体短缩常合并畸形,例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻,最典型的畸形发生在前臂和胸部.因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多,尽骨3/4的骨延长发生在其远端,桡骨4/5的骨延长发生在其近端,所以总是尺骨短于桡骨的畸形,即桡骨凸向外侧和背侧,手尺偏,偶有桡骨头脱位. X线检查示:两侧股骨近端及股骨颈增粗;两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘,且受累骨端膨大增粗;左腓骨远端受压骨质吸收,皮质变薄.
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