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眼缺陷的病因 1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式.由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关.母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%.父病不传子,却传全部女儿.如此,家系中女性患者多于男性患者.但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子).20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22).但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5.但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,并证实COL4A6突变亦可导致本病. 2.常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance)1/7～1/3家系按此方式遗传.由于致病基因在常染色体上,故遗传与性别无关.患病父或母亲的儿女得病机会相同,均约一半,父病能传子.患者病情轻重与性别无关,男、女病情严重度相似.在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后,人们一直在探索该遗传方式患者的致病基因定位.已知胶原Ⅳα链其他4个亚单位的基因均在常染色体上:α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色体13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色体2.是哪一个或哪一些基因突变致成本病发病?直至最近才证实是染色体2上的COL4A3及COL4A4. 3.常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)1981年后本病才有此遗传方式的报道,现已受公认,但如此遗传的家系毕竟很少.该致病基因虽也在常染色体上,但杂合子的表现型正常,惟纯合子才显出疾病,故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者,则其子女患病机会为1/4,成为表现型正常的致病基因携带者机会为1/2).该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明,亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4. 在本病的遗传上还常见下列现象:在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性.另外,在显性遗传家系中,虽然多数患者肾、耳、眼病变并存,但却有少数患者仅有肾炎或耳聋,造成疾病表现不一致,这种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expressivity)不同相关.仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变,重新使肾、耳、眼病变一并呈现.最后,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,文献记载,在本病中这类患者占全部患者的15%～18%.
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