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外貌苍老的鉴别诊断: 身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟.皮下脂肪组织减少.头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小.下颌比正常人小.头皮静脉明显,脱发呈普遍性.眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻.大拇指细,关节永久性强直.最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折.许多部位可见棕色点状色素沉着.下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现.这些部位的浅表静脉明显,出汗减少.眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起.鼻尖呈钩状像鸟喙.面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良. 这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状.面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性.到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现.本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常.但基础代谢率增加,血脂不正常.早老症患者可发生动脉粥样硬化.由于心血管和脑血管的病变常早年夭折.
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