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1.尿液检查 尿中检出大量二碱氨基酸,而胱氨酸排量正常. 2.血液检查 血浆二碱基氨基酸浓度下降,可合并高尿酸血症. 3.粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失. 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查.常可发现肝脾肿大. 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩.氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别.
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