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眼裂歪斜易混淆的症状 眼裂细小:眼裂是指上、下眼睑之间形成的裂隙,也就是平常所说的眼缝.影响眼裂大小的重要因素是内眦赘皮、其次是外眦.内眦赘皮指在内眼角处有一额外的,连接上下眼睑的半月状皮肤皱褶,遮盖内眦部上下眼线相交处和内湖、肉埠等,使内眼角呈一钝角,给人一种眶距增宽、眼裂短小的感觉. 视盘倾斜:变性性近视出现视盘倾斜与近视弧表现.由于高度近视眼球壁后部向后凸出,视神经斜向进入球内.视盘一侧(大多数为颞侧)向后移位,使视盘在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向)椭圆形,甚至如簸箕状.与其向后移位侧相连接处有新月形斑,称为近视弧(conus,或伸展性近视弧,extensive conus).近视弧对侧视盘缘略呈棕色、境界模糊、嵴状隆起的向上牵引弧(supertraction conus).伸展性近视弧内侧白色,为巩膜暴露,外侧为浅棕色,为色素上皮层消失、脉络膜暴露所致.近视弧外侧境界清楚,但往往与后极部萎缩区连成一片.近视弧在大多数病例位于视盘颞侧,亦有位于颞上或颞下方.更为少见的是位于鼻侧或下侧,前者称之为逆向性近视弧(inversive conus);后者称为Fuchs弧(Fuchsconus).当颞侧近视弧向外、向上、向下不断延伸时,可以环绕于整个视盘周围,是为视盘周围脉络膜视网膜萎缩(circum papillary chorioretinal atrophy). 本综合征60%～70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂.约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征.主要体征如下. 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等. 2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如. 3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等. 4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形. 5.其他 尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等.周道伐等报道的5例,均为出生时发病.其中男4例,女1例,年龄4～20岁.5例均有先天性角膜皮样瘤,随年龄增长而增大.3例上眼睑缺损,2例小眼球,小角膜,1例隐眼畸形且无眼内正常结构.2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋.1例鼻梁中央有纵行瘢痕,瘢痕长约18mm,另一例有鼻部畸形.X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合.此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常.角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤. 根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断.染色体检查属正常.
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