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严重性假肥大型营养不良症的预后 (1)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防本病发生的积极有效方法.对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析.肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大.因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义. (2)检测肌酸磷酸激酶(CPK).肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者.特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高. (3)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义.女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点,因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
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