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本病病因尚无定论.多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病.曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告.现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起.目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变. 经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型.成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变.此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变.因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征.
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