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(一)发病原因 本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育.常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形.易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关,主要为22q11.2的缺失(del22q11). (二)发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体.病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病.大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失.高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200～300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间.另一个易于突变区为FCF2的远端.迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确.这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等.DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q. Breakline
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