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小儿维生素D缺乏常伴有骨骼畸形、前囟门增大等症状,需要做如下鉴别: 1.克汀病(呆小病) :系先天性甲状腺机能不全引起,具特殊面容和体态:眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外,四肢短小、躯干相对较长,头发稀疏,皮肤干、粗,可有粘液性水肿.表情呆滞,智力明显低下.X线可见骨龄明显落后,但血钙、磷正常,硷性磷酸酶减低,均可与佝偻病鉴别. 2.脑积水:均匀性头颅增大,呈进行性,伴前囟门增大、膨隆,颅骨缝分离,两眼下视呈“落日状",严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅 压增高征候. 3.软骨营养障碍:为遗伟性软骨发育障碍性疾病,有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容,四肢及手指短粗、五指齐平,上身量与下身量显著不成比例,腰椎前凸、臀后凸.血钙、磷正常.X线见骨干粗短、干骺端增宽,无佝偻病典型改变. 4.低血磷性抗维生素D佝偻病:系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病,又称家族性低磷血症.系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷.特点为 (1)常有家族史. (2)多1岁后出现症状和体征,3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现. (3)尿磷增加而血磷降低. (4)对维生素D常规治疗剂量无效,须同时口服磷1.5~2.0g/日. 5、先天性成骨不全 :骨骼脆,易折,常因多次骨折而致四肢弯曲畸形,X线见骨皮质菲薄,有骨折和畸形,最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色. 6、先天性肌弛缓:肌肉韧带松弛,关节过度伸屈,但血生化及骨X线检查正常. 7、肾性佝偻病:肾性佝偻病(renalrickets)由先天性肾发育不全、慢性肾炎等而致肾功能减退,引起骨骼畸形.血钙虽低,但很少引起手足搐搦的. 小儿维生素D缺乏的诊断: (一)有维生素D不足史,如日光曝晒不足史;膳食中维生素D摄入不足史,如以维生素D含量低的乳类为主食的婴儿;有因需要量增高而致维生素D相对不足史,如生长速度快的婴儿、早产儿;有维生素D吸收不良如胰、肠疾病,胆道和淋巴管梗阻史等. (二)临床表现 初期常表现非特异性神经精神症状,以后逐渐出现骨骼改变. 1. 非特异性症状 多发生在一岁以内婴儿,生后1个月即可发病.主要症状为烦躁不安、夜惊、夜啼和多汗,汗味特殊,常湿枕被,枕部脱发(枕秃).病情发展,可见肌肉和肌腱松弛,肌张力低下,腹部膨隆(蛙腹),关节过度伸展,运动功能发展迟缓或倒退.也可见肝脾肿大、贫血,易患呼吸道感染者. 2.骨骼改变体征 早期可见颅骨软化(<3个月的婴儿可为生理性),囱门大,颅缝增宽,边缘发软.7~8个月以上小儿可见出牙迟、方颅、鞍形颅或十字形颅;肋骨骺部膨大(串珠),肋骨受膈肌牵引形成肋软骨沟(郝氏沟),并可有肋骨下缘外翻;腕、踩部长骨骺端膨大(手镯征、脚镯征).一岁以上小儿可出现囱门晚闭、鸡胸、漏斗胸,0型腿、x形腿、脊柱后突或侧突等.
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