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1.尿液检查 每天尿量明显增多,而且伴有尿比重降低(1.001~1.005)、尿渗透压多在150~180mmol/L.加压素试验无反应(“不完全表现型"者可有部分反应). 2.血液化验 因血液浓缩,血浆渗透压升高,细胞外液呈高渗状态.当血浆渗透压>280mOsm/L时血红蛋白及血细胞比容升高,血钠、血氯升高,血钠>150mmol/L,晚期尿素氢和肌酐可增高. 3.外源性注射加压素治疗无效,尿中cAMP液不升高.高渗盐水试验无反应,禁水试验可用以区别重体性、精神性、肾性尿崩症. 常规进行影像学及B超等各种检查,可发现出生时羊水过多.静脉肾盂造影发现肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等.脑CT检查可发现脑组织钙化,脑电图检查可发现有异常波或癫痫样放电等.
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