快速导航箭头
(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣 膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常,Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变,病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高. (二)发病机制 通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常,结缔组织纤维是机体组织结构中 很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管系统更为显著,在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨,手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果,在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积,本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传. (三)病理:肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩张,慢性主动脉夹层瘤形成,心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变,瓣膜呈气球形,腱索增粗,心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等,本综合征的病理改变以心血管系统最显著,并具有代表性,显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变,胶原量 增加,并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层,主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性,伴以平滑肌束紊乱,主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失,囊状变性和组织纤维细胞丧失,皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱,关节滑膜改变也是弹力纤维变性,胶原 增多及异染性物质呈散在性囊状分布.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京秦淮区长乐路68号
025-52887000 (南院)025-84685018(东院)
南京市珞珈路30号
025-86385121或86385130
南京市江宁开发区吉印大道2007号
025-66989999
六合区大厂葛关路552号
025-57793705
南京市汉中路155号
025-86617141
北京市海淀区西苑操场1号
010-62869939,010-62835111,010-62875599
北京市海淀区阜成路6号
010-66958114(总机),010-66958294(服务台),010-66958322(挂号
北京市海淀区永定路69号
010-57976688(总机),010-57976508(挂号咨询)
北京市海淀区阜城路51号
010-66867304(总机)
北京市海淀区花园北路49号
010-82266699(总机),010-82266688(总机)
总院:上海市宛平南路725号;分院:上海市上南路1000弄上钢二村45号
021-64385700(总机)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市宜山路600号
021-64369181-8613(预约挂号),021-64369181(咨询)
本部:上海市徐汇区枫林路180号;延安西路分院:长宁区延安西路1474号
021-64041990-2008(预约挂号),021-64041990(本部总机),021-640
上海长宁区淮海西路338号
021-81815455(总机)
广州市新港中路468号
020-61636300
广州市天河区燕岭路268号
020-61627499(总机)
广州市荔湾区多宝路63号
020-95169(全国预约),020-81292183(24小时咨询)
广东省广州市工业大道中253号
020-61643114(总机),020-62782020(挂号咨询)
广州市黄埔大道西613号
020-38688888(总机),020-38688066(挂号室)
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121