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面长耳大鉴别诊断

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面长耳大鉴别诊断

耳廓变大:是原因未明的耳廓腹侧面局限性囊肿变大,因其囊壁无上皮层,故称假性囊肿.患者以男性居多,发病年龄一般在30～40岁,多发生于一侧耳廓.
面部畸形:各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致.这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形.多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育.
本症患病率大约为0.073%～0.092%.为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病.21三体征是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是纯合子,是发病者,女性通常不表达为杂合子携带者,估计在男婴中为1/2500～1/1000,女性中1/2000,X连锁精神发育迟滞大约为1/600,而至少1/4是脆性X综合征.国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998).　　本症病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24～61ml.语言障碍较突出,语言发育延迟和语言质量异常,可有重复语言,模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休,但其语言发育延迟与智力低下是相称的.有的病人可表现活动过度或被动消极行为,有的有自残行为和类孤独症症状.部分病例可伴有神经系统异常,伴癫痫发作者达15%.

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